生长激素缺乏症（growth hormone defeiciency,GHD）是导致儿童身材矮小的常见原因之一，

    生长激素缺乏症（GHD）是由于垂体前叶生长激素分泌不足造成的生长迟缓，男孩多于女孩。患儿出生时身高和体重正常，1岁后出现生长速度减慢，身高年增长速度不足4cm，身高往往低于正常同龄儿的第三百分位数以下（或低于两个标准差）。典型症状者身材矮小，面容幼稚，肢体匀称，智力正常，骨龄落后，骨骺融合较晚，GH刺激实验显示GH部分缺乏或完全缺乏。

    引起生长激素缺乏症（GHD）的原因可分为特发性或器质性。特发性患儿的下丘脑和垂体无明显的病灶，但GH分泌不足，原因不十分清楚。器质性原因有下丘脑和垂体的肿瘤如颅咽管瘤、神经纤维瘤、垂体腺瘤和神经胶质瘤等；颅脑的放射损伤；头部的创伤；颅内的感染；颅内的浸润病变如组织细胞增生症等；出生时损伤如臀围产、出生时窒息、产钳助产等造成的缺氧缺血；精神性生长障碍。

    近年来随着MRI在临床生的广泛应用，发现由于下丘脑-垂体的发育异常导致生长激素缺乏症（GHD）并非罕见，如垂体不发育或发育不良和空泡蝶鞍综合症等。单纯垂体发育不良曾报告有同胞兄弟和表亲同患病，为常染色体隐性遗传；空泡蝶鞍综合症为蝶鞍隔解剖上有缺陷或不完整缺损引起鞍上蛛网膜腔疝入鞍膜，使蝶鞍变型和垂体扁平。所以对身材矮小的患儿应注意询问出生史、观察年生长速率、测定骨龄、生长激素激发试验对GH水平和甲状腺激素及其他垂体激素进行测定。头颅MRI是必不可少的检查手段，其灵敏度高于CT，以便早期发现垂体肿瘤和垂体发育异常。对女性患儿应常规作染色体检查以免漏诊Turner综合征。

    生长激素缺乏症（GHD）除病因治疗外，在骨骺完全闭合之前生长激素替代或补充是治疗生长激素缺乏症（GHD）惟一有效的药物。

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