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地中海贫血的治疗之路

地中海贫血的治疗之路

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足 所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名 和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

地中海贫血医学进展
无创产前检测地中海贫血成为可能
据介绍，地中海贫血是全球高发性单基因遗传病，其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或出生不久后死亡，重型β-地贫出生后须定期输血并接受除铁剂治疗。中国长 江以南为地贫高发区域，其中广东、广西、海南及云南的地贫发生率居全国之首 [详细]
地中海贫血出生缺陷国际会议召开
地中海贫血暨出生缺陷预防国际研讨会日前在广东召开。会议由国家卫生计生委、国际地中海贫血联盟共同主办，中国计划生育生殖健康研究会、广东省卫生计生委、南方医科大学共同承办。十一届全国人大常委会副委员长桑国卫出席开幕式并致辞 [详细]
我国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因
经过近2年的研究，该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前在美国DNA数据库成功注册。 [详细]
地中海贫血不再是不治之症
从国际地中海贫血协会传来消息，各与会专家认为地中海贫血是可以治愈的，不再是不治之症。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。它在遗传咨询及产前诊断方面，是非常重要的疾病。 [详细]
地中海贫血经典病例
地中海贫血（特殊面容图）
上周五我收治了一个地中海贫血的病人，当时是以“贫血，肝脾肿大原因待查”收住的。后经过血红蛋白电泳后确诊为倍他地中海贫血。下面就谈谈有关地中海贫血综合征的一些问题。 [详细]
反复皮肤黄染、贫血3年，加重一周：地中海贫血还是？
患儿2岁时患肺炎，发现巩膜及皮肤黄染，尿黄，大便正常，肺炎治愈后黄染消失。3年中每次感冒后均有黄染出现。近一周又出现不规则发热、单声咳嗽、黄染加重，面色苍白 [详细]
不良孕史与地中海贫血
患者三十岁，已婚未育，结婚一年，反复发生生胚停两次，都是在五十天左右，做过很多检查：女方优生十项，激素六项，不孕不育五项，B超滥测卵泡发育，男方的精液常规和支原体衣原体。 [详细]
4岁1月地中海贫血患者，发热3天，用药无效
3天前出现发热，体温高达40℃，热型不规则，无昏迷，无咳嗽，无气促，无声嘶，无盗汗，无腹泻，无呕吐，无抽搐，皮肤无出血点，在当地医院予"利巴韦林等"治疗，效果不佳。 [详细]
地中海贫血经典研讨
西部首例脐血移植治疗重症地中海贫血病取得成功
４岁半的欧怡良经过四川大学华西医院的精心治疗，又恢复了天真活泼的本性，蹦蹦跳跳地出院了。他的出院标志着西部首例用脐血移植治疗重症地中海贫血病患者取得成功。 [详细]
一个类风湿性关节炎合并地中海贫血、G-6-PD缺乏的病人老是发烧时什么原因？
一个63岁的女性患者，因反复足趾关节疼痛1年余，再发加重2周入院。入院诊断：1、类风湿性关节炎；2、急性上呼吸道感染；3、尿路感染；4、地中海贫血；6、G-6-PD缺乏。 [详细]
求教专家：孕妇地中海贫血 中度贫血怎么治疗
孕34+周，今天查血常规Hb82g/L，mcv.mchc均下降。孕期检查出地中海贫血，既往Hb115g/L左右。现在可不可以补铁啊。 [详细]
4岁儿童，检查出有地中海贫血，求解
4岁小孩，贫血，今年看到他脸色比其他小孩偏白，就到市的人民医院检查，顺便查了地贫，结果医生说是地贫 [详细]
是缺铁性贫血还是地中海贫血？
小孩现在1岁7个月，小孩1岁时发现面色稍苍白，厌食，烦躁，医院查血常规：HB 74。微量元素：铁5.71（比正常值低，底限为7.5）。予不规律口服三维硫酸亚铁片口服，1月后复查血常规：HB 84。 [详细]
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