三磷酸肌苷焦磷酸水解酶缺乏症的神经影像学发现

冰**壶

9月大女孩，表现为整体发育迟缓和难治性全面性癫痫。临床体格检查发现小头畸形、注视不良和间歇性肌张力障碍性姿势。脑MRI（图）可见髓鞘形成延迟和弥散受限，累及视辐射、大脑脚、红核、苍白球和皮质脊髓束。脑电图提示背景减慢和多灶性癫痫样放电。其他辅助检查提示ITPA基因存在纯合、可能的致病突变（c.124+1 G>A），并且皮肤成纤维细胞中三磷酸肌苷焦磷酸水解酶（inosine t**hosphate pyrophosphohydrolase，ITPase）活性降低（0.19nmol/mg蛋白×h，对照6.86±2.51）。髓鞘形成延迟和弥散受限的成像模式提示表现为早期婴儿癫痫性脑病的儿童可能为ITPase缺乏症。

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（图：T2WI[A-C]和T1WI[D]可见小脑白质、内囊后肢和rolandic周围区域[箭]缺乏髓鞘形成；DWI[E-H]可见弥散受限，累及视辐射[E]、红核和大脑脚[F]、苍白球以及沿皮质脊髓束[G-H]）

[参考文献]

Muthusamy K, Boyer S, Patterson M, Bierau J, Wortmann S, Morava E. Teaching NeuroImages: Neuroimaging Findings in Inosine T**hosphate Pyrophosphohydrolase Deficiency. Neurology. 2021 Jul 6;97(1):e109-e110.